L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino e da un suo accumulo in alcuni organi e tessuti in modo particolare nel fegato.
E’ una malattia ad eredità autosomica recessiva con una frequenza, nella popolazione caucasica, pari a 1/200-1/400 per gli omozigoti e a 1/8-1/10 per gli eterozigoti portatori. In genere, nei maschi i primi disturbi compaiono intorno ai 40 anni; raramente alcuni manifestano segni clinici intorno ai 20 anni (emocromatosi giovanile). I sintomi vengono spesso confusi con quelli di altre patologie.