La Fibrosi Cistica (FC) è la più frequente malattia autosomica recessiva nella popolazione caucasica con una frequenza di portatori sani del 4% nella popolazione generale. Si stima che in Italia ogni anno nascano circa 200 bambini affetti da fibrosi cistica. Una coppia ogni 500 è potenzialmente formata da due portatori sani che hanno una probabilità del 25% di generare un figlio colpito da malattia.
E' una malattia sistemica assai complessa, ancora poco conosciuta. Colpisce vari organi ed apparati ma in particolare quelli digerente, respiratorio e gli organi della riproduzione. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine sono molto più dense e viscose del normale e causano una progressiva ostruzione bronchiale e dei dotti escretori pancreatici e biliari.