Il gene FMR1, situato sul cromosoma sessuale X, codifica per una proteina coinvolta nel trasporto nucleo-citoplasmatico di RNA. I disordini correlati alle sue mutazioni sono di tipologia e gravità molto diverse. Le mutazioni consistono principalmente nell’ espansione del numero di ripetizioni CGG, normalmente compreso tra 6 e 40. Un numero di ripetizioni compreso tra 35 e 60 può associarsi nelle donne a insufficienza ovarica prematura (POF). Con 61-200 ripetizioni si parla di premutazione, condizione spesso associata a sindrome da atassia e tremore da X fragile (FXTAS). L’ aumento a circa 200 ed oltre delle triplette CGG, in genere accompagnata da ipermetilazione e conseguente inattivazione del promotore di FMR1, rappresenta la cosidettra full mutation e causa la sindrome da X fragile.