La sindrome di Gilbert è la più comune causa di iperbilirubinemia non coniugata e determina nei soggetti affetti un aumento nel siero della bilirubina dovuta principalmente ad una diminuzione di circa il 75% dell’attività dell’enzima epatico glicuronil-transferasi.
L’iperbilirubinemia è una malattia ad eredità autosomica recessiva che colpisce circa l'8% della popolazione con netta prevalenza maschile.
La mutazione riguarda il promotore del gene UGT1A1 codificante l’enzima glicuronil-transferasi e determina la riduzione della sintesi dell’enzima.