Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie, autosomiche e recessive, caratterizzate da un difetto nella produzione di emoglobina, proteina coinvolta nel trasporto dell’ossigeno. L'emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due di tipo alfa e due di tipo beta. Se il difetto riguarda le catene alfa si parla di alfa-talassemia; se riguarda le catene beta di beta-talassemia. Squilibri nelle catene della globina causano emolisi e difetti nell’eritropoiesi.