R&I ha sempre collaborato sia con realtà private che con istituzioni e laboratori accademici e clinici. Queste esperienze hanno fruttato negli anni pubblicazioni su diversi argomenti che vanno dai meccanismi alla base del morbo di Alzheimer ed altri aspetti associati ai fenomeni neurodegenerativi, fino a problematiche oncologiche, con studi di espressione genica e di farmacogenetica.
Tra le più recenti partnerships, quella con Asper Biotech, importante azienda estone di analisi genetiche, con la quale collaboriamo per offrire un servizio di analisi di genetica prenatale. Le applicazioni di questa branca della genetica sono molteplici. Tra queste l’analisi di mutazioni correlate con livelli anomali di translucenza nucale.
La rilevazione di valori anomali di translucenza nucale può essere indicativa di anomalie genetiche tali da compromettere l’esito della gravidanza e lo sviluppo del feto.
Attraverso un test basato sul metodo APEX (arrayed primer extension) è oggi possibile valutare 267 variazioni genetiche in 16 geni correlate con le più frequenti sindromi ereditarie.