L’analisi morfologica dei cromosomi e la valutazione del cariotipo sono oggi in Italia lo standard diagnostico per la determinazione di aneuploidie, traslocazioni, delezioni e, più in generale, riarrangiamenti cromosomici alla base di anomalie genetiche pre- e postnatali.
Il servizio di citogenetica offerto da R&I è rivolto all’analisi del cariotipo sia in età prenatale (in cellule coltivate a partire dal liquido amniotico o da villi coriali), che in età postnatale (da sangue periferico), in caso di sospette cromosomopatie.
La citogenetica completa ed implementa il pannello R&I di diagnostica prenatale, che comprende anche la QF-PCR per l’identificazione rapida delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, l’analisi delle disomie uniparentali, di mutazioni parentali alla base della fibrosi cistica, delle ipoacusie ereditarie (connessina 26 e 30) e delle maggiori patologie genetiche.
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