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Dal 2007 R&I offre ai laboratori di analisi citogenetica un innovativo servizio di diagnostica prenatale rapida su villi coriali, liquido amniotico, colture cellulari, biopsie e sangue, in grado di determinare in tempi ristrettissimi, sopratutto se confrontati con i tempi necessari all’allestimento di colture di villi coriali ed amniociti, le più comuni aneuploidie causanti le maggiori patologie prenatali. La tecnologia utilizzata presso il nostro laboratorio, basata su amplificazione fluorescente di DNA microsatellitare, permette infatti di individuare in tempistiche inferiori alle 36 ore le trisomie a carico del cromosoma 21 (sindrome di Down), del cromosoma 13 (sindrome di Patau), del cromosoma 18 (sindrome di Edwards) nonchè le aneuploidie a carico dei cromosomi sessuali come, ad esempio, le polisomie del cromosoma X, la sindrome di Klinefelter e di Turner.
L’analisi in PCR fluorescente è in grado, quindi, di identificare in maniera univoca, sensibile e rapida oltre il 90% di tutte le patologie “cromosomiche” che oggi si ricercano normalmente con le indagini citogenetiche prenatali.
Da ottobre 2010, R&I effettuerà inoltre un servizio di diagnostica molecolare prenatale per la ricerca delle più comuni disomie uniparentali mediante tecnologie basate anch’esse su PCR quantitativa fluorescente che, insieme alle analisi svolte per la diagnosi della sindrome di DiGeorge e alla determinazione prenatale e preconcenzionale delle mutazioni causanti la Fibrosi Cistica (CFTR) e la sordità ereditaria (connessina 26 e 30), già disponibili presso la nostra struttura, andranno ad arricchire ulteriormente il pannello di indagini molecolari rivolte alla prevenzione ed alla diagnosi precoce delle patologie a carattere genetico.